Dysmorfologi
🇩🇰
In Danish
In Danish
Practice Known Questions
Stay up to date with your due questions
Complete 5 questions to enable practice
Exams
Exam: Test your skills
Course needs 15 questions
Learn New Questions
Manual Mode [BETA]
The course owner has not enabled manual mode
Specific modes
Learn with flashcards
multiple choiceMultiple choice mode
SpeakingAnswer with voice
TypingTyping only mode
Dysmorfologi - Leaderboard
Dysmorfologi - Details
Levels:
Questions:
11 questions
| 🇩🇰 | 🇩🇰 |
| Graden/betydningen af medfødte misdannelser inddeles overordnet i... | Minor malformation - Eks. skråt stillede øjne, lavtsiddende ører, o.lign. Major malformations - Eks. organmisdannelser eller intellektforstyrrelser |
| Medfødte misdannelser inddeles overordnet i... | Isolerede misdannelser - eks. Spina bifida Sekvenser - eks. Potters sekvens med renal agenesi Associationer - eks. VACTERL-association Syndromer - eks. Downs syndrom |
| Hvor hyppigst ses medfødte misdannelser? | Major malformations - Nyfødte = ca. 3% - 1 årige = ca. 6% - Multiple misdannelser ses hos 0,7% Minor malformations - Ses hos ca. 15% af nyfødte - Senere ses >70% med ≥1 minor malformation |
| Hvilke mekanismer ligger til grund for misdannelser? | Malformation – enkelte, syndrom, sekvens Deformation - ydre påvirkning Dysplasi - utilstrækkelig udvikling Afbrydelser/disruption - normal udvikling afbrydes eller bremses |
| Hvorfor er det vigtigt at erkende dysmorfe træk og minor malformations? | Erkendelse af dysmorfe træk kan bidrage til at stille en evt. syndrom diagnose >70% har 1 dysmorft træk >3 minor malformations → 80-90% har major malformation, eks. syndrom |
| Syndromdiagnosen bidrager til at kende til... | Barnets prognose Gentagelsesrisiko ved næste graviditet Behandlingsbehov – eks. risiko for hypoglykæmi, cancer, mm.? Identificere evt. tilgrundliggende gendefekt/teratogen Tilbud omkring prænatal diagnostik i næste graviditet Tilbud om sociale foranstaltninger |
| Generel dysmorfologisk udredning omfatter... | Mistanke - Medfødte misdannsler, manglende trivsel, mental retardering Anamnese - Dispositioner (stamtræ), graviditet og fødsel, tidligere sygdomme, vækst og trivsel, udvikling, tidligere udredning (lab og billed) Grundig klinisk undersøgelse og beskrivelse - Anatomiske regioner, organsystemer, opmåling |
| Hvad er exom sekventering? | Sekventering af alle ca. 20.000 gener på én gang - 1-2% af genomet Især til svært syge børn, hvor man mistænker genetisk lidelse Evt. Trio exom ekventering = mor + far + barn |
| Syndromer kan medføre... | Misdannelse i indre organer → øget mortalitet og morbiditet Nedsat normal funktion Livslange handicap Nedsat livsglæde |
| Mange major malformations medfører mange forskellige problemer, hvorfor der kan være mange forskellige behandlingstiltag. Hvilke? | Helbredsundersøgelser Symptomlindrende medicinsk behandling Kirurgisk intervention Kostændringer Substitution – enzymer, hormoner, mm. Evt. knoglemarvstransplantation – primært immundefekter, thalassæmier, mm. |