Генетика
🇧🇬
In Bulgarian
In Bulgarian
Practice Known Questions
Stay up to date with your due questions
Complete 5 questions to enable practice
Exams
Exam: Test your skills
Test your skills in exam mode
Learn New Questions
Dynamic Modes
Manual Mode [BETA]
The course owner has not enabled manual mode
Other available modes
The course owner has not enabled any other modes
Генетика - Leaderboard
You may also like
Генетика - Details
Levels:
Questions:
178 questions
🇧🇬 | 🇧🇬 |
Рискът при двама здрави родители на засегнато от синдрома на Марфан дете за всяко следващо дете е? | Равен на популационния |
Антиципацията се дължи на? | Динамична мутация |
В семейство на здрави родители две от трите им деца са засегнати с автозомно доминантно заболяване ахондроплазия. Кое е най-вероятното обяснение? | De Novo мутация/Непълна пенетрантност |
Комбинация от симптоми на засягане на ЦНС скелетни мускули и сърце вероятно е породена от? | Мукополизахаридози/митохондриални |
Каква промяна в диетата и начина на живот може да е от полза при лечението на фенилкетонурия? | Храни бедни на фенилаланин |
Цитогенетичният метод може да се приложи за откриване на? | Бройни хромозомни нарушения, Небалансирани структурни хромозомни нарушения, Балансирани структурни хромозмни нарушения (Всички изброени) |
Кое от следните твърдения за PCR реакцията НЕ е вярно? | Реакционната смес включва дидезоксинуклеотид трифосфати |
Кое от следните твърдения за мускулната дистрофия на Дюшен е ГРЕШНО? | Началото е след 10 годишна възраст |
Кой от изброените кариотипи съответства на момче с транслокационна форма на синдром на Даун? | 46;ХУ;der(14;21)(q10;q10);+21 |
При кое от изброените заболявания може да се наблюдава следните прояви - висок ръст, недоразвити вторични полови белези, гинекомастия, малки тестиси и инфертилитет? | Синдром на Клайнфелтър |
Кое от следните твърдения за фенилкетонурията е вярно? | Рядко насаледствено заболяване което се лекува предимно чрез диета |
Генетичният феномен антиципация е характерен за кое от изброените заболявания? | Болест на Хънтингтън |
Кое от следните определения е за алелна хетерогенност? | Различни мутации в даден ген са причината за появата на дадено състояние |
Дефицитът на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа се унаследява? | Х-свързано рецесивно |
Индикация за провеждане на инвазивна пренатална диагностика е? | Родено предишно дете с хромозомна болест |
При някои наследствени заболявания генната терапия представлява? | Заместване на дефектен генен продукт с нормален |
Цитогенетичният метод позволява визуализиране на всички изброени аберации с изключение на? | Микроделеции и микродупликации |
За раним период за действие на тератогени през пренаталното развитие е приет периодът? | Между 2-10 седмица след концепция |
Кой от посочените механизми участва в патогенезата на злокачествените заболявания? | Активиране на (прото)онкоген |
От изброените фактори, кой има значение за увеличаване на честотата на автозомно рецесивните заболявания? | Кръвнородствените бракове |
Полимеразната верижна реакция (PCR) е? | Молекулярно- генетичен метод |
Ембриопатия от прием на Варфарин се характеризира с? | Тежко изразен хипопластичен нос, впечатляващи костни аномалии на скелета |
Ретиноидната ембриопатия се характеризира с това, че? | Малформации на тимуса като класическа аномалия на DiGeorge |
Кое от следните твърдения за тератогенния ефект от алкохолна злоупотреба е вярно? | Поведенчески отклонения са често срещан симптом при деца с фетален алкохолен синдром |
Дефектите на затваряне на невралната тръба се дължат на? | Недостиг на фолиева киселина |
Пренатална диагностика за дефекти на неврална тръба е показана при бременна, която? | Има инсулин-зависим захарен диабет |
Гени, участващи във фаза 1 на лекарствения метаболизъм? | Принадлежат към цитохром P450 ензимна система |
Кръвният ензим-инхибиторен тест (дибукаиново число) се използва за търсене (скриниране) на фамилни членове с променена? | Сукцинилхолинова чувствителност |
Лечение с медикамента Erbitux (моноклонални антитела) при колоректален карцином се прилага при установен? | Див тип (нормален) на K-ras гена |
Всички твърдения за ембриопатия вследствие прием на антагонисти на фолиева киселина (Метотрексат, Аминоптерин) са верни с изключение на? | Не може да предизвика аборт в бременна жена |
Микрогнатия, микроцефалия, малки очни цепки, тънка горна устна, аномален растеж на косата са характерни за? | Алкохолна ембриопатия |
21-годишен чернокож младеж на почивка в Гърция развива остра хемолитична анемия след лечение на малария с примакин. Кое от следните твърдения е вярно? | Той има риск да развие хемолитична анемия, ако се лекува с други лекарства (напр. сулфонамиди) |
Антималарийни средства, нестероидни противовъзпалителни, аспирин, нафталин предизвикват хемолиза при пациенти с? | Глюкозо-6-фосфат дехидрогеназна недостатъчност |
Пациенти, които имат фенотип на бавно ацетилиране на изониазид (антитуберкулозен медикамент) имат? | По-голяма склонност да рецидивират болестта при лечение със стандартна доза |
Моноклоналното антитяло Avastin се използва за лечение на? | Хронична миеолоидна левкемия (ХМЛ) |
Цитогенетичен маркер за ХМЛ е транслокацията? | T(9,22), Glivec |
За специализирано ултразвуково изседване фетална анатомия не е вярно? | Се провежда само при жени с анамнеза за преходна бременност с аномалии |
При някои наследствени заболявания генната терапия представлява? | Въвеждане на нормален ген който ще компенсира липсата на функция на дефектен ген |
За кластогена не е вярно че? | Може да предизвика мутации в гени |
Кое от изброените твърдения е критерий за автозомно- доминантно унаследяване? | Болният родител предава заболяването в потомство с риск 50% без оглед на пола |
За генеалогичния (радословния) метод НЕ е вярно че? | Може да покаже точната локализация на мутацията |
За кластогенния ефект не е вярно че? | Води до моногенни мутации |
Какви промени очаквате в новородено чиято майка системно е употребявала алкохол по време на бремеността? | Лицев дисморфизъм и умствено изоставане |
Масов неонатален скрининг в българия се провежда за? | Фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм, вродена надбъбречна хиперплазия |
Кое е характерно за наследствените ракови синдроми? | Ранна възрастова изява, често двустранно засягане |
Към инвазивна пренатална диагностика спада? | Амниоцентезата |
Дисрупция предсравлява? | Дефект причинен от натиск или нарушение в кръвоснабдяването |
Кои от следните индивиди са задължителни(облигатни) хетерозиготни носители на автозомно – рецесивен ген по генеалогични критерии? | Родителите на болно дете |
При кое състояние се срещат често в комбинация, вродена сърдечна аномалия,дуоденална атрезия, умствено изоставане и нисък ръст? | Синдром на Down |
Методът FISH би бил неизпълним без? | Специални сонди |
При пациент с хепатоспленомегалия, анемия, тромбоцитопения, костни болки и фрактури, вероятна диагноза е? | Болест на Гоше |
Какъв е патофизиологичният механизъм на муковисцидозата? | Дефект в каналите (Хлорни йони) |
Фенотипната изява при синдром на Марфан се характеризира с? | Трудна прогноза поради вариабилна експресивност |
"компауд хетерозигот“ се нарича: | Индивид с 2 различни мутации в 1 и същ локус |
Антиципацията се дължи на? | Динамична мутация |
Кое от изброените заболявания се отнася към нарушения в обмяната на стероидите? | Вродена надбъбречна хиперплазия |
Синдромът на чуплива X хромозома се дължи на? | Динамична мутация |
Митохондриалните заболявания включват в клиничната си картина често? | Мултиорганно засягане |
Кой от изброените по- долу кариотипи може да се установи при момиче със синдром на Едуардс? | 47, (xy)xx, + 18 |
Фамилна хиперхолестеролемия е заболяване, свързано най-често с? | Дефекти на LDL рецепторите |
Лизозомните болести се характеризират с? | Органомегалия |
Кое от следните заболявания може да е причина за вирилизация на външните гениталии? | Пълна андрогенна нечувствителност |
Кое от следните твърдения за спиналната мускулна атрофия е вярно? | Често се срещат инфекции от страна на дихателната система |
Кой от изброените кариотипи е на момче със синдром на Ангелман? | 46;XY'del(15)(q11q13)mat |
Адулторната бъбречна поликистоза се характеризира с? | Локусна хетерогенност и късно начало |
Митохондриална енцефаломиопатия лактатна ацидоза инсулто-подобни симптоми са характерни за? | MELAS синдром |
Динамична мутация се асоциира с? | Намножен нуклеотиден повтор |
В коя възрастова група характерно се наблюдават първите симптоми на болест на Хънтингтън? | 30-40 годишна възраст |
При кой от следните случаи се увеличава вероятността за раждане на дете със синдром на Down? | Майка на 20 години носител на 21/14 Робертсонова транслокация |
Кои от следните симптоми са типични за болестта на Фабри? | Акропарастезия ангиокератоми помътняване на корнеята |
Каква е честотата на носителите на Автозомно рецесивния алел за муковисцидоза сред европейците? | 1 на 25 |
Имунодефицитът е симптом на кое от следните заболявания? | Синдром на Ди Джорджи |
Кое от следните твърдения се отнася за гонозомните хромозомни болести? | Откриват се случайно или поради инфертилитет |
18 годишно момиче е с първична аменорея при прегледа се установяват още недоразвити гениталии и гръдни жлези. Каква е най-вероятната диагноза? | Синдром на андрогенна нечувствителност |
Какъв е типът на унаследяване при синдрома на Рет? | Х- доминантно |
Израждате дете с множествени фрактури и сини склери. Каква е най-вероятната диагноза? | Остеогенезис имперфекта |