| DOENÇAS DO NEURÔNIO MOTOR | 1. ACOMETIMENTO OU DO PRIMEIRO NM OU DO SEGUNDO NM - É A VIA DA MOTRICIDADE - ORDEM NO 1 > VIA PIRAMIDAL > E COMANDO EXECUTADO NO 2 > PERIFERIA
2. DANO EM NM - COMO ELA > RESULTANTE = FRAQUEZA MÚSCULAR
3. CAUSA DEGENERATIVA É A MAIS COMUM - ELA É A PRINCIPAL - ACOMETE 02 NMs
#EXISTE FORMA HEREDITÁRIA - AMIOTROFIA MUSCULAR ESPINHAL - INFANTIL PRECOCE - MAGNITUDE IMPORTANTE
#ELA FAMILIAR DO ADULTO - KENNEDY (GINECOMAST NO HOMEM )
4. EXISTEM FORMAS INFECCIOSAS - POLIOMIELITE/HIV/ WEST NILE
5. PARANEOPLÁSICAS |
| FISIOPATOLOGIA DA ELA / AME | 1. A FISIOPATO VAI DEPENDER DA ETIOLOGIA - COMUM É O DANO AO NEURÔNIO MOTOR
2. RESULTADO > FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA - ACHADOS DE SÍNDROME PIRAMIDAL OU SÍNDROME DE UNIDADE MOTORA
#FATORES DE RISCO > PESTICIDAS, METAIS PESADOS, CAMPO ELETROMAGNÉTICO, LEMBRAR DO TABAGISMO E EXERCÍCIO FÍSICO EXTENUANTE
*GENES > SOD1 E C9ORF72 - MAS A MAIORIA DAS ELAS SÃO ESPORÁDICAS
3. FORMA GENÉTICA PREDOMIN DA INFÂNCIA - AME:
*BASE GENÉTICA BEM DEFINIDA - RECESSIVA - ALTERAÇÃO EM GENE SMN ( SURVIVE MOTOR NEURON) |
| ELA - CLÍNICA | 1. QC - FRAQUEZA MUSCULAR; INSTALAÇÃO CRÔNICA E ASSIMÉTRICA; SEM ALTERAÇÃO SENSITIVA OU DE BEXIGA
*TEM CÃIMBRAS, TEM AFETO PSEUDOBULBAR (LESÃO DOS NMs SUPERIORES - DEIXAM LIBERADOS NÚCLEOS BULBARES - MANIFEST AFETO COMO RISO E CHORO - PODEM TER CHORO E RISO IMOTIVADO)
*LEMBRA - ELA É MOTORA PURA!
*QUADROS PROGRESSIVOS
#NO SUBTIPO ELA - ASSOCIAÇÃO DE SUPERIOR COM INFERIOR // NA AME APENAS O INFERIOR
#TOPOGRAFANDO A FRAQUEZA:
1. SD PIRAMIDAL - NM SUPERIOR - LESÃO CENTRAL > HIPERTONIA ELÁSTICA (ESPASTICIDADE) + HIPERRREFLEXIA + BABINSKI POSITIVO
2. SD UNIDADE MOTORA - NM INFERIOR - LESÃO PERIFÉRICA > REFLEXOS HIPOATIVOS + ATROFIA/HIPOTONIA + FASCICULAÇÕES
#FALOU EM ATROFIA OU FASCIC DE LÍNGUA = SD UNIDADE MOTORA |
| DIAGNÓSTICO ELA | 1. DE FORMA GERAL - DE EXCLUSÃO - LEMBRAR DE QUADRO MOTOR PURO, DE HISTÓRIA DE EXPOSIÇÃO AO CHUMBO
2. AME NA INFÂNCIA NÃO É POR EXCLUSÃO - PODE SOLICITAR TESTE SMN AO NASCIMENTO
3. RM NÃO DA DG DE ELA - PODE AJUDAR A EXCLUIR OUTRAS CONDIÇÕES // BOA TAMBÉM PARA EXCLUIR ESTENOSE DA COLUNA CERVICAL
*SEQUÊNCIA DTI À RM - FUNCIONAR COMO BIOMARCADOR DE LESÃO PIRAMIDAL
4. ENMGRAFIA > EXCLUIR CAUSAS DE LESÃO PERIFÉRICA; SUPORTAR LESÃO DE SEGUNDO NEURÔNIO MOTOR // EXCLUIR NEUROPATIAS MOTORAS
5. LÍQUOR - SE SUSPEITA INFECCIOSA OU PARANEO
6. EXAMES GENÉTICOS EM CASOS SUSPEITOS - SOD1, C9ORF72 |
| TRATAMENTO E PROGNÓSTICO | 1. TRADICIONALMENTE - DOENÇAS MALIGNAS, PROGRESSIVAS - ÓBITO GERALMENTE EM CURTO INTERVALO DE TEMPO
*PROGNÓSTICO SOMBRIO NA MAIORIA DOS CASOS
2. TERAPIAS ESPECÍFICAS A DEPENDER DA ETIOLOGIA
#ELA > RILUZOL - BAIXA EFICÁCIA - AUMENTA SOBREVIDA EM POUCOS MESES
#AME > NURSINESEN - BOA RESPOSTA, ALTERA A HISTÓRIA NATURAL DA DOENÇA!
3. REABILITAÇÃO COM FISIO E FONO; SUPORTE RESPIRATÓRIO; CUIDADOS PALIATIVOS |
| COMPARAÇÃO GERAL | # ELA - NEURODEGENERATIVA DO ADULTO IDOSO - ASSOCIA PRIMEIRO E SEGUNDO NMs - RÁPIDA PROGRESSÃO - MUSC REPISRATÓRIA E BULBAR - DG CLÍNICO COM SUPORTE DE ENMG E EXCLUSÃO DE OUTRAS CONDIÇÕES - RILUZOL - PROGNÓSTICO RESERVADO
#AME - CRIANÇAS, MAIS RNs, GENÉTICA RECESSIVA, NEURÔNIO MOTOR INFERIOR - PROGRESSÃO VARIÁVEL - PODE SER DEVASTADORA - DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRO GENE SMN - TTO COM NURSINESEN(TERAPIA GÊNICA ) |
