| ¿Qué trastorno mental suelen presentar los niños con SD aparte del autismo? | TDAH (trastorno de déficit de atención e hiperactividad)
-Es evidente la falta de atención, la hiperactividad e incluso muchas veces esto hace que dichas personas afectadas actúen de manera impulsiva. |
| ¿Cuál es el TERCER hallazgo clínico cardíaco más común para pacientes con SD? | CIA(Comunicación interauricular)
-También denominado fosa oval, se describe como un forámen que comúnica ambos atrios durante el período fetal para permitir el paso directo de sangre desoxígenada desde el atrio derecho al izquierdo para que pueda entrar directamente a circulación sistémica |
| ¿Cómo se llama la principal enfermedad a nivel intestinal MENOS frecuente que se puede producir en un caso de SD y en que consiste? | Enfermedad de Hirschsprung
-Los nervios están ausentes de una parte del intestino. Las áreas carentes de dichos nervios no pueden empujar el material, causando un bloqueo. Los contenidos intestinales se acumulan detrás del bloqueo. El intestino y el abdomen se hinchan como resultado de esto. |
| Según el vídeo de la cucha de embrio ¿Cuáles son los factores que permiten conferir un riesgo para los pacientes asociados a la edad materna y otros antecedentes? | -Hallazgos ecográficos de la: Sonoluscencia nucal, ductus arterioso e hipoplasia de hueso nasal
-Niveles libres aumentados de gonadotropina coriónica humana
-Niveles disminuidos de proteínas plasmáticas A |
| ¿Qué tipos de cromosomas son los que se presentan en los humanos? | -acrocéntricos
-Metacentricos
-submetacentricos |
| ¿Cuál es el quinto país en latinoamérica que presenta la mayor prevalencia de nacimiento de niños con síndrome de down? | Colombia |
| Alteración cromosómica viable más frecuente | Síndrome de Down |
| Dato | El síndrome de down es una de las pocas enfermedades que puede ser diagnósticada post-natalmente |
| ¿Cuál es el factor relacionada a la madre que aumenta la probabilidad/riesgo de esta de tener un bebe con síndrome de down? | Edad a la que queda embarazada |
| Generalmente ¿De quién proviene el cromosoma extra que se añáde al par 21 en el caso de síndrome de down? | Madre |
| ¿Cuál es el porcentaje de casos de síndrome de down que presentan trisomia 21 libre de novo? | 95% |
| ¿A qué alteración cromosómica corresponden el 5% de casos de síndrome de down? | Traslocación de un fragmento del cromosoma 21 a otro cromosoma |
| ¿Cuál es la traslocación de cromosoma 21 más frecuente? | t(14;21)
-En la que un fragmento de un cromosoma 21 adicional está unido al cromosoma 14 |
| ¿Qué tipo de mutaciones son generalmente las traslocaciones de cromosoma 21? | Mutaciones de novo |
| ¿Qué porcentaje de los casos de síndrome de down corresponden a los mosaicismos? | 1-2% |
| Hablando de los hallazgos clínicos más fiables para el SD ¿A qué hace referencia el de occipucio aplanado? | Parte postero anterior de la cabeza plana y piel redundante alrededor de la nuca, por un déficit en la elasticidad de la misma
-Defecto craneal |
| Hablando de los hallazgos clínicos más fiables para el SD ¿A qué hace referencia el microcefalia y es un defecto de que parte del cuerpo? | Cabeza de menor tamaño a comparación de un niño de misma edad y sexo
-Defecto craneal |
| Hablando de los hallazgos clínicos más fiables para el SD ¿A qué hace referencia el de perfil facial plano y es un defecto de que parte del cuerpo? | Simetría anormal del rostro en la cual la nariz es un poco más "tirada hacia abajo" o plana
-Defecto facial |
| Hablando de los hallazgos clínicos más fiables para el SD ¿A qué hace referencia el de puente nasal bajo y es un defecto de que parte del cuerpo? | Es el aplanamiento de la parte superior de la nariz.
-Defecto facial |
| Hablando de los hallazgos clínicos más fiables para el SD ¿A qué hace referencia el de inclinación palpebral y es un defecto de que parte del cuerpo? | La dirección de inclinación de una línea trazada desde el ángulo exterior del ojo al ángulo interior
-Defecto facial |
| Hablando de los hallazgos clínicos más fiables para el SD ¿A qué hace referencia el de pliegues epicánticos y es un defecto de que parte del cuerpo? | Pliegue del párpado superior que cubre la esquina interna del ojo, son comunes en personas de origen asiático |
| Hablando de los hallazgos clínicos más fiables para el SD ¿A qué hace referencia el de macroglosia y es un defecto de que parte del cuerpo? | Condición donde la lengua en posición de reposo protruye más allá del reborde alveolar.
-Defecto facial |
| Hablando de los hallazgos clínicos más fiables para el SD ¿Cuál es la principal afectación que se ve en las orejas? | Estas suelen ser más pequeñas y redondeadas que las normales |
| Hablando de los hallazgos clínicos más fiables para el SD ¿A qué hace referencia el de clinodactilia y es un defecto de que parte del cuerpo? | Malformación consistente en la curvatura o desviación anómala y permanente de uno o más dedos del pie, aunque también se puede dar en los dedos de la MANO
-Defecto de las extremidades |
| Hablando de los hallazgos clínicos más fiables para el SD ¿A qué hace referencia el de pliegue palmar único y es un defecto de que parte del cuerpo? | Es una sola línea que se extiende a través de la palma de la mano. Las personas sin afectaciones a menudo tienen 3 pliegues en las manos. También conocido como pliegue palmar transversal
-Defecto de las extremidades |
| Hablando de los hallazgos clínicos más fiables para el SD ¿A qué hace referencia el de "signo de sandalia" y es un defecto de que parte del cuerpo? | Afección que se caracteriza por tener el primer dedo más separado de lo habitual del resto dando una imagen similar a la que tenemos cuando llevamos sandalias de dedo
-También llamado SAUNDAL GAP
-Defecto de las extremidades |
| Además de las manos ¿Los niños con síndrome de down suelen presentar un pliegue cutáneo en que otra parte del cuerpo? | Pie
-Defecto de las extremidades |
| ¿Cuál es un hallazgo clínico del SD en cuánto a la altura? | Los niños que padecen SD suelen presentar una talla más baja de lo normal |
| En los casos de SD hay mayor incidencia de comportamiento ______ | autista
-Se define como una disfunción neurológica crónica, que desde edades tempranas manifiesta síntomas relacionados con la interacción social, la comunicación y la falta de flexibilidad, afectando el comportamiento |
| DATO | En los niños y adultos con SD aumenta el riesgo de depresión |
| ¿Cuál es el hallazgo clínico cardíaco más común en pacientes con SD? | Ductus arterioso persistente
-Cuando el conducto arterioso que conecta la arteria pulmonar y la aorta no se cierra tras el nacimiento del bebe. Normalmente, este conducto está presente en el feto ya que este no necesita los pulmones para el intercambio gaseoso y en cambio utiliza la placenta materna. |
| ¿Qué porcentaje de casos de síndrome de down corresponden a mecanismos moleculares de traslocación no balanceada(Ósea que involucra pérdida o ganancia de material genético)? | 3-4% |
| La hipotonia es uno de los aspectos clínicos comúnes del SD ¿Qué causa este aspecto? | Se refiere a la disminución del tono muscular. Los pacientes con esta condición generalmente tienen un aspecto flácido ya que descansan los codos y rodillas de forma suelta. Además, tienen un deficiente control de la cabeza, por lo que es característico que la cabeza caiga hacia los lados, para adelante o atrás. |
| ¿Cómo se llama la manifestación clínica típica del SD que se caracteriza por pequeñas decoloraciones blanquecinas o grisáceas que se localizan en la periferia del iris del ojo humano como consecuencia del acúmulo de un exceso de tejido conectivo? | Manchas de Brushfield |
| ¿Cómo se llama la alteración que se produce a nivel del cuello en el síndrome de down? | Cuello alado
-Pliegue epidérmico del borde externo del cuello, a manera de aleta, que va desde la implantación de las orejas hasta los hombros |
| ¿De cuánto es el porcentaje de alteraciones auditivas en un caso de SD? | 75% |
| ¿De cuánto es el porcentaje de ductus arterioso, CIA y cardiopatía congénita en un caso de SD? | 50% |
| ¿Cuál es la segunda afectación más importante a nivel del intestino delgado en un caso de SD y en qué consiste? | Estenosis o atresia duodenal
-Afección en la cual la primera parte del intestino delgado (duodeno) no se ha desarrollado, por lo cual no permite el paso de los contenidos del estómago. |
| ¿Cuál es el porcentaje de las alteraciones gastrointestinales en un SD? | 12% |
| ¿Cuál es el porcentaje de la apnea obstructiva del sueño en un SD? | 50-79% |
| ¿Cuál es el porcentaje de otitis media en un SD? | 50-70% |
| ¿Cuál es el porcentaje de las alteraciones visuales en un SD? | 60% |
| El fenotipo de los pacientes con síndrome de down es secundario a la... | duplicación de los genes |
| ¿Cuál fue el primer método de cribado utilizado para el diagnóstico de cromosomopatías? | Edad materna
-ENTRE MAYOR ERA LA EDAD DE LA MADRE, MAYOR ERA EL RIESGO DE TENER ALGUNA ALTERACIÓN CROMOSÓMICA
-Riesgo pasa a ser de 1/42 cuando la mujer tiene más de 40 años |
| Debido a las fallas del método de cribado de edad materna ¿Cuál fue el nuevo método que se introdujo a finales de los 80? | Método de cribado basado en edad materna y productos derivados de la placenta que entran en la circulación materna |
| Dato | En 2001 se noto que los pacientes con trisomía 21 tenían un hueso nasal no visible o hipoplásico; y este fue agregado como un marcador aumentando la tasa de detección |
| ¿Cuál es el examen típico hecho a través de ecografía que permite evaluar el riesgo de síndrome de Down y otros problemas genéticos del bebe? | Sonoluscencia/translucencia nucal
- Examen que mide el engrosamiento del pliegue de la nuca. Esta es un área de tejido en la parte posterior del cuello de un feto
-A mayor grosor, mayor riesgo de cromosomopatía |
| ¿Qué muestra la imagen? | Velocidad de flujo alterada en un caso de ductus venoso |
| ¿Qué hormona se ve aumentada en fetos afectados por trisomía 21 y qué proteína se ve disminuida? | -Hormona coriónica humana(aumentada)
-Proteína plasmática asociada al embarazo(disminuida)
Estas permiten conferir un riesgo para los pacientes |
| ¿Desde que semana de gestación se puede realizar un cribado no invasivo? | Semana 7
-Pruebas de cribado deben ser confirmadas con pruebas diagnósticos |
| ¿Qué tipo de técnicas requieren los diagnósticos de anomalías cromosómicas fetales? | Técnicas invasivas |
| ¿La amniocentesis no debe realizarse antes de que semana? | Semana 15 |
| ¿Qué método diagnóstico de SD no debe realizarse antes de la semana 11? | Biopsia de vellosidades coriales |
| ¿El riesgo de aborto para la biopsia de vellosidades coriales en el primer trimestre es el mismo que para que otra prueba diagnóstica de SD? | Amniocentesis en el segundo trimestre |
| ¿Cuáles son los 2 métodos diagnósticos invasivos principales para el SD? | -Amniocentesis(se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla.)
-Biopsia de vellosidades coriales(Extraerlas, cultivarlas, y determinar el ADN de estas vellosidades ya que este es el mismo que el del feto) |
| ¿Cuál es el mayor problema clínico que pueden generar los métodos diagnósticos de SD? | Pérdida gestacional
-1/100 procedimientos invasivos conllevan a esto |
| ¿Cuál es uno de los métodos de análisis genético más utilizado para el análisis de ADN extraído de vellosidades coriónicas o vía de amniocentesis y en que consiste? | FISH(Hibridación fluorescente in situ)
-Técnica de laboratorio para detectar y localizar una secuencia específica de ADN en un cromosoma. La técnica se basa en exponer los cromosomas a una pequeña secuencia de ADN llamado sonda que tiene una molécula fluorescente pegada a ella |
| Además del FISH ¿Qué otro método de análisis genético resulta útil para el diagnóstico de SD? | Cariotipo |
| ¿Cómo funciona el método de análisis genético: Hibridación genómica comparada? | Compara el ADN del paciente al que se le sospecha SD con el de un grupo control para ver si hay aumentos o pérdidas de información genética al comparar con un estándar |
| ¿Con qué deben ser confirmadas las pruebas de cribado? | PRUEBAS DIAGNÓSTICAS |
| ¿Qué proceso se esta realizando en la imagenología? | Medición de un hueso nasal; el cual se puede encontrar hipoplásico en un caso de SD |
| ¿En que mecanismo se basa el cribado no invasivo? | Aislamiento de las células fetales que se encuentran en la circulación materna
-Este método permite analizar el ADN celular, y por ende, el ADN fetal |
| ¿Por qué los métodos de cribado no son métodos diagnósticos? | Porqué tienen un valor predictivo negativo bajo |
| Métodos de estimación de riesgos más tempranos para un caso de SD | Métodos de cribado no invasivo |
| ¿Qué tipo de alteración cromosómica numérica es el SD? | Aneuploídia |
| Causa más frecuente de retardo mental identificable de origen genético | Síndrome de down |
| ¿Cuál es la incidencia del SD en recién nacidos vivos? | 1 en 700 |
| Dato | 80% de nacidos con SD son de madres menores de 35 |
| ¿Qué presentan los cromosomas acrocéntricos envés de brazos cortos? | Apéndices llamados "satélites", que poseen múltiples copias repetitivas de genes que codifican para ARN ribosomal |
| Aneuploidía desbalanceada | Presentan alteración fenotípica debido a que hay pérdida o ganancia cromosómica |
| Fenotipo clínico de la trisomía 21 | Síndrome de down |
| Aneuploidía más frecuente | Trisomía 21 |
| Desde el punto de vista citogenético ¿Cuáles son los posibles puntos de origen de SD? | 1) trisomía 21 libre (95%)
2) mosaicismos (2-4%)
3) translocación Robertsoniana (2-4%)
4) otros reordenamientos estructurales (<1%) |
| En cuánto al RAE de embriología ¿Qué significa que haya una línea celular pura? | Cuando la trisomia 21 se observa en todas las células del individuo |
| ¿Cómo se escribiría el cariotipo de una trisomia 21 tanto en un hombre como en una mujer? | -47, XY +21(HOMBRES)
-47, XX + 21 (MUJERES) |
| El cromosoma 21 extra es de origen... | materno |
| ¿Cuál es la causa de trisomia 21 del 75% de los casos? | No disyunción en meiosis I
-No se separan los cromosomas homologos. Genera gametos con cantidad cromosómica anormal |
| Verdadero o falso: Se conoce la causa exacta de las no disyunciones meióticas | FALSO
-La causa cierta de este fenómeno aún se ignora y existen diferentes teorías al respecto. Una de las más aceptadas refiere que la no disyunción estaría relacionada con un menor intercambio de cromátides (o recombinación) durante la meiosis |
| Explicación no disyunción meiótica | Imagen |
| ¿Cuáles son los 2 posibles orígenes de un mosaicismo? | -Origen mitótico
-Origen meiótico |
| Dato | Pacientes con SD sufren de subluxación atlantoaxial |
| ¿Cuál de los 2 orígenes de mosaicismos es más frecuente? | Origen meiótico |
| Expliqué el origen meiótico de los mosaicismos | La concepción de gametos fue trisómica, pero durante los ciclos de división celular posteriores se origina una línea celular que pierde la copia extra del cromosoma 21 |
| Expliqué el origen mitótico de los mosaicismos | Aquí la concepción es cromosómicamente normal, pero en algún momento de las sucesivas divisiones celulares ocurre la no disyunción MITÓTICA, y se origina la línea trisómica. |
| ¿De que depende el fenotipo de los mosaicismos? | DEL PORCENTAJE Y DISTRIBUCIÓN TISULAR DE LAS CÉLULAS TRISÓMICAS |
| ¿Qué es la traslocación Robertsoniana? | Fusión de dos cromosomas acrocéntricos por su centrómero, con pérdida del material satélite de sus brazos cortos. Se forma así un cromosoma compuesto por los brazos largos de los cromosomas fusionados
Ej: Una translocación robertsoniana común en los humanos se da entre los cromosomas 14 y 21. |
| En una traslocación Robertsoniana ¿A que grupo de cromosomas puede adosarse una copia del cromosoma 21? | -Cromosoma del grupo D(13-14-15)
-Cromosoma del grupo G(21-22) |
| DATO IMPORTANTE | Si en una traslocación Robertsoniana solo se juntan los brazos cortos, el fenotipo de SD no se genera. Pero si se juntan los brazos largos si se genera la trisomia 21 |
| En cuanto a las bases genéticas del SD ¿Entre que 2 factores no se han identificado relación? | Traslocación Robertsoniana y edad materna |
| DATO | En el caso de SD por Traslocación Robertsoniana, el fenotipo del afectado será indistinguible clínicamente de aquellos que presentan T21 libre, pero en su cariotipo se observará una de las tres copias del cromosoma 21 unida a otro del grupo D o G |
| Dato importante | Entre más temprano se den los casos de mosaicismo en la fase mitótica del cigoto, menos células tendran un número anormal de cromosomas a largo plazo. Inversamente, si estos se dan en una fase más avanzada del desarrollo, más células tendrán un número anormal de cromosomas |
| Molecularmente hablando ¿Cuál sería la explicación de la aparición de los diferentes trastornos físicos que se evidencian en un caso de SD? | Sobreexpresión de los genes del cromosoma 21 |
| HCH | Hormona coriónica humana |
| Según la profesora de SP ¿Qué estableció la carta de Ottawa de 1986? | Qué las políticas públicas se vuelven un referente básico y vital de la profesión médica |
| ¿Cuáles son los 4 componentes del ciclo de política? | - Identificación y puesta en agenda(Demanda de la acción pública)
-Formulación de soluciones y decisión
-Implementación(Impacto sobre el terreno)
-Evaluación |
| De acuerdo al RAE de SP ¿Qué establece la resolución-583 del 2018? | Que una de las obligaciones de los Estados Partes de la mencionada convención consiste en recopilar información estadística adecuada, que permita la formulación y
aplicación de las políticas dirigidas a la población con discapacidad y que tal información se utilizará para identificar y eliminar las barreras con que se enfrentan las personas con discapacidad en el ejercicio de sus derechos. |
| ¿Cuál es el objetivo general de la política de atención integral en salud(PAIS)? | Orientar el sistema hacia la generación de las mejores condiciones de la salud de la población mediante la regulación de las condiciones de intervención de los agentes hacia el “acceso a los servicios de salud de manera oportuna, eficaz y con calidad para la preservación, el mejoramiento y la promoción de la salud” |
| ¿A qué hace referencia la INTEGRALIDAD en PAIS? | La igualdad de trato y oportunidades en el acceso (principio de equidad) y el abordaje integral de la salud y la enfermedad, consolidando “las actividades de promoción, prevención, diagnóstico, tratamiento, rehabilitación y paliación para todas las personas” |
| ¿Qué significa minusvalía? | Es el problema que puede tener una persona para desarrollar un rol social gracias a una discapacidad |
| ¿Qué significa restricción? | Problemas que una persona puede experimentar al involucrarse en situaciones vitales |
