Sdr. Turner | Patologie a cromozomilor sexuali
45X0 sau mozaicism
Majoritatea sarcinilor cu acest cariotip se termină cu un avort spontan! |
Sdr. Turner
Caracteristici | Femei cu statură mică
Infertilitare
Anomalii ale organelor genitale
Incidență crescută a malformațiilor renale și cardiace (coartacție de aortă)
Anomalii craniocefalice
-urechi proeminente
-pterygium colli
-inserție joasă occipitală a părului |
Sdr. Turner
Anomalii craniocefalice | urechi proeminente
pterygium colli
inserție joasă occipitală a părului |
Sdr. Klinefleter | 47XXY
În trecut se credea că acești băieți aveau un risc crescut pt comportament violent și antisocial. |
Sdr. Klinefleter
Caracteristici | Bărbați cu atrofie testiculară
Siluetă longilină
Ginecomastie
Infertilitate
Dizabilitate intelectuală moderată
Dificultăți de integrare socială |
XYY | 47XYY
Bărbați înalți (>182 cm)
Acnee severă
Dizabilitate intelectuală ușoară |
XXX | 47XXX
Persoane de sex feminin, cu incidență crescută a dizabilităților intelectuale, anomalii de ciclu menstrual |
Limba protuzivă, Nas in șa, Urechi mici | Trisomia 21
Sdr Down
Anomalii cranio faciale |