Hvilke konsekvenser kan punktmutationer have?

Konsekvenserne af en punktmutation afhænger først og fremmest af, om et gen overhovedet er ramt (og i så fald hvilket gen); dernæst, hvor i genet og hvilken type mutation, det drejer sig om. Fx kan en enkelt substitution i nogle tilfælde have fatale konsekvenser, mens det i hovedparten af tilfældene ikke har nogen effekt overhovedet.