| TALASSEMIAS | 1. CARACTERÍSTICAS HERDADAS ( ORIGEM EUROPEIA ) - DIMINUI VELOCIDADE DE SÍNTESE DE CADEIAS ALFA OU BETA DA Hb
2. MICRO E HIPO - INTENSIDADE VARIÁVEL
3. DIVIDIDAS EM ALFA E BETA |
| TALASSEMIA ALFA | 1. GRAVIDADE É DETERMINADA PELO NÚMERO DE GENES INATIVOS: 4 = HIDROPSIA FETAL; 3 = DOENÇA DA HEMOGLOBINA H ( ANEMIA MICRO MICRO + ESPLENOMEGALIA ); 2/1 = TRAÇO TALASSÊMICO |
| TALASSEMIA BETA | 1. MAIS COMUM QUE ALFA
2. PODE SER TALASSEMICA MAJOR ( AUSÊNCIA COMPLETA DE CADEIA BETA OU QUANTIDADE MUITO ÍNFIMA ) ou Sd. DE COOLEY - HEMÓLISE BEM MARCADA; ANEMIA 3 a 6 MESES ( GRAVE ); HEPATOESPLENOMEGALIA ( DESTRUIÇÃO AUMENTADA ERITRÓCITOS = TRABALHO BAÇO + ERITROPOIESE EXTRAMEDULAR
3. PELA ERITROP EXTRAMEDULAR - PODE LEVAR A ALTERAÇÕES ÓSSEAS - FÁCIES TALASSÊMICAS ( OSSO CRÂNIO ALTERADO ) + BOSSAS DE CRÂNIO ( CRÂNIO EM ASPECTOS DE FIO DE ESCOVA ) |
| LABORATÓRIO TALASSEMIAS | 1. HIPO/MICRO
2. RDW NORMAL
3. RETICULOCITOSE C/ ERITROBLASTOS
4. LEPTÓCITOS - HEMÁCIAS EM ALVO
DG C/ ELETROFORESE DE HEMOGLOBINAS:
ALFA > AUSÊNCIA DE Hb A1; A2 NORMAL; HbF NORMAL > C/ HbH ou Hb BARTS
BETA > A1 DIMINUIDA; A2 3,5-8% ( AUMENTO ); HbF AUMENTADA |
| TTO BETA TALASSEMIA MAJOR | 1. TRANSFUSÕES
2. ÁCIDO FÓLICO
3. QUELAÇÃO DE FERRO ( CONSUMO AUMENTADO )
4. ESPLENECTOMIA
5. TMO - OPÇÃO CURATIVA |
| TALASSEMIA INTERMÉDIA E HbS/BETA-TALASSEMIA | ANEMIA MODERADA; S/ NECESSIDADE TRANSFUSIONAL; PODE TER ALT ÓSSEA OU NÃO
HbS/BETA TALASSEMIA - OCORRE QUANDO PORTADOR DE TRAÇO BETA TEM PROLE COM PORTADOR DE TRAÇO FALCÊMICO (HbAS) |
| DEFICIÊNCIA DE G6PD | 1. GLICOSE-6-FOSFATO-DESIDROGENASE > REDUZ O NADP A NADPH > UTILIZADO NO ERITRÓCITO PARA SÍNTESE DE GLUTATIONA REDUTASE - PROTEGE CONTRA ESTRESSE OXIDATIVO
2.RECESSIVA, LIGADA AO SEXO - PREDOMINA MASCULINO, GRAU VARIÁVEL.
3. NORMALMENTE ASSINTOMÁTICO - EM CRISES > ANEMIA HEMOLÍTICA AGUDA - DESENCADEADA POR DROGAS; INFECÇÕES; INGESTA DE FEIJÃO FAVA; ICTERÍCIA NEONATAL ( PRINCIP RNs SEXO MASCULINO ) |
| DROGAS RELACIONADAS A CRISES DE G6PD | 1. AZUL DE METILENO / TOLUIDENO
2. DAPSONA
3. NITROFURANTOINA
4. RASBURICASE
5. PRIMAQUINA
GERALMENTE - INÍCIO DE HEMÓLISE AGUDA PÓS 02 DIAS DE USO DE MEDICAÇÃO |
| HEMOGLOBINÚRIA PAROXÍSTICA NOTURNA | 1. MUTAÇÃO EM CROMOSSOMO X - ADQUIRIDA
2. DEFEITO DE CODIFICAÇÃO EM PIG - A > DEFEITO EM SÍNTESE DE GPI > DEFEITO NAS PROTEÍNAS DOS ESRITRÓCITOS ( PERDE EXPRESSÃO CD55/CD59 ) - FICA VULNERÁVEL A LESÃO POR COMPLEMENTO DA PESSOA
3. CLÍNICA COM HEMOGLOBINÚRIA - 25% PACIENTES - URINA ESCURA DE MANHÂ POR CONTA DE HEMÓLISE NOTURNA - HEMOSSIDENÚRIA
4. O REAL PERIGO SÃO AS TROMBOSES - HÁ QUEDA IMPORTANTE DE PLAQUETAS - PODE EVOLUIR COM TROMBOSES
5. PODE MANIFESTAR INICIALMENTE COMO ANEMIA APLÁSICA; INSUFICIENCIA RENAL AGUDA; ANEMIA CRÔNICA COM EPISÓDIOS DE EXACERBAÇÃO |
| Sd. CLÁSSICA RELACIONADA A HPN | 1. SÍNDROME DE BUDD-CHIARI > TROMBOSE DAS VEIAS SUPRA HEPÁTICAS
2. HEPATOMEGALIA POR CONGESTÃO + HIPERTENSÃO PORTAL |
| LABORATÓRIO HPN | 1. PANCITOPENIA - LEMBRAR QUE PERDE BASTANTE
2. RETICULOCITOSE
3. AUMENTO DE DHL; AUMENTO DE BILIRRUBINAS INDIRETAS
4. COOMBS DIRETO NEGATIVO ( NÃO AUTOIMUNE - APENAS FALTA EXPRESSÃO DE CD55/CD59 )
5. DG DE CERTEZA É CITOMETRIA DE FLUXO > PERDA DE EXPRESSÃO DE CD55 E CD 59 |
| TTO HPN | 1. SUPORTE; PODE SUPLEMENTAR FERRO E ÁCIDO FÓLICO
2. ANTICOAGULAÇÃO - TEM QUE EVITAR TROMBOSES
3. CORTICOTERAPIA - CORRIGIR A FALTA DE EXPRESSÃO DO COMPLEMENTO
* EM CASOS GRAVES = ECULIZUMABE = ANTI-CD5 - AGE NO COMPLEMENTO ( PRINCIPALMENTE CASOS GRAVES DE HEMÓLISE E TROMBOSE )
*CASOS SELECIONADOS - TRANSPLANTE DE MO ALOGÊNICO |
| TESTE DE COOMBS DIRETO | PRIMEIRO ENTENDER O COOMBS DIRETO:
- SORO DE COOMBS É UM ANTICORPO ANTI-IMUNOGLOBULINA - SE POSITIVO SIGNIFICA AGLUTINAÇÃO DAS HEMÁCIAS - SIGNIFICA QUE HAVIA ANTICORPO LIGADO AO ERITRÓCITO |
| ANEMIAS HEMOLÍTICAS AUTOIMUNES - Ac QUENTE | 1. ANTICORPO Ac QUENTES - TIPO IgG; QUALQUER SEXO; QUALQUER IDADE
INTENSIDADE VARIADA; RELACIONADAS A CAUSAS SECUNDÁRIAS:
- LES; AUTOIMUNES; LEUCEMIA LINFOCÍTICA CRÔNICA; LINFOMAS; METILDOPA; CEFALOSPORINAS
2. ANEMIA SÚBITA; MICROESFERÓCITOS; MARCADORES DE HEMÓLISE; HAPTOGLOBINA CONSUMIDA; COOMBS DIRETO POSITIVO
3. SUPORTE; RETIRAR FATOR DESENCADEANTE; CORTICOIDE P/ IMUNOSSUPRESSÃO; ESPLENECTOMIA; IMUNOSSUPRESSORES; RITUXIMABE; IMUNOGLOBULINA |
| Sd. Evans | ANEMIA HEMOLÍTICA AUTOIMUNE + PÚRPURA TROMBOCITOPÊNICA IDIOPÁTICA
* TEM ANTICORPO QUE FAZ ANEMIA HEMOLÍTICO + DESTRUIÇÃO DE PLAQUETAS |
| ANEMIA HEMOLÍTICA AUTOIMUNE - Ac FRIO | 1. POR CAUSA DE IgM ( QUENTE = IgG ) - AFETA MAIS CIRCULAÇÃO PERIFÉRICA; IgM FIXA MAIS COMPLEMENTO - HEMÓLISE É TANTO INTRA QUANTO EXTRAVASCULAR
2. CAUSAS SECUNDÁRIAS - MYCOPLASMA; MONONUCLEOSE; CAXUMBA; CMV; LINFOMAS
3. ANEMIA HEMOLÍTICA AGRAVADA PELO FRIO; ICTERÍCIA LEVE; PODE TER ESPLENOMEGALIA E ACROCIANOSE (AGLUTINAÇÃO DE HEMÁCIAS EM PEQUENOS VASOS ) |
| LABORATÓRIO Ac FRIO + TTO | 1. CRIOAGLUTINAÇÃO DOS ERITRÓCITOS - COOMBS DIREO POSITIVO ( ANTIC3 ); CRIOAGLUTINAS ELEVADAS
2. TTO > SUPORTE, RETIRAR FATOR DESENCADEANTE; AQUECIMENTO; UTILIZAR IMUNOSSUPRESSORES; RITUXIMABE |
| ESFEROCITOSE | 1. HEREDITÁRIA - DEFEITO DE MEMBRANA ERITRÓCITO - NORTE DA EUROPA - AUTOSSOMICA DOMINANTE
2. PERDE MEMBRANA - PERDE FORMA BICÔNCAVA - FICA EM FORMA DE ESFERA - DIFICULDADE DE PASSAR POR CIRCULAÇÃO ESPLÊNICA - DESTRUIÇÃO PREMATURA
3. CLÍNICA VARIA, PODE EM QUALQUER IDADE. LEMBRAR DO HISTÓRICO FAMILIAR --- ANEMIA HEMOLÍTICA COM ICTERÍCIA FLUTUANTE; ESPLENOMEGALIA; AUMENTO DE CÁLCULOS VESICULARES
4. SEMPRE LEMBRAR SE APLASIA MEDULAR - INFECÇÃO PRO PARVOVÍRUS B19 |
| LABORATÓRIO ESFEROCITOSE | 1. ANEMIA - APESAR DE NÃO SER OBRIGATÓRIA DE SER GRAVE ( GERALMENTE MEMBROS DA MESMA FAMÍLIA APRESENTAM NÍVEIS SEMELHANTES )
2. HIPERPROLIFERATIVA ( EXCETO SE APLASIA DE MEDULA )
3. MICROESFERÓCITOS COM COOMBS DIRETO NEGATIVO
4. MARCADORES DE HEMÓLISE
5. PODE HVAER HIPERCROMIA! - ÚNICA DAS ANEMIAS QUE FAZ HIPERCROMIA |
| DG ESFEROCITOSE | 1. HISTÓRIA FAMILIAR + LABORATÓRIO SUGESTIVO ( TEM HERANÇA EUROPEIA ? )
2. TESTE DE FRAGILIDADE OSMÓTICA ( MUITO RESULTADO FALSO POSITIVO / NEGATIVO EM ATÉ 20% CASOS )
3. MELHOR TESTE = ANÁLISE POR FLUXO DE FLUORESCÊNCIA > ANALISA EOSINA-5-MALEIMIDA |
| TTO ESFEROCITOSE | 1. SINTOMÁTICO - TRANSFUSÕES PARA TRATAR SINTOMAS
2. MUITA LITÍASE BILIAR - COLECISTECTOMIA
3. ÚLCERAS DE MMII; RETARDO DE CRESCIMENTO = PODE INDICAR ESPLENECTOMIA |
